El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente y alrededor del 10% de los casos tienen un componente hereditario. Pero, ¿qué significa esto realmente? Estar predispuesta genéticamente no significa que el cáncer sea inevitable sino que tienes una mayor probabilidad que otras mujeres de desarrollarlo. Conocer la predisposición a la enfermedad es, por tanto, de fundamental importancia para iniciar un camino de vigilancia activa y prevención.
El papel de los genes BCRA1 y BCRA2 en el cáncer de mama
BRCA1 y BRCA2 fueron los primeros genes implicados en la aparición del cáncer de mama. Se estima que las mutaciones en estos dos genes, que pueden transmitirse a los niños, son responsables de alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres de mama.
Los genes están involucrados
BRCA1 y BRCA2 no son los únicos genes cuyas mutaciones pueden provocar un mayor riesgo de cáncer de mama. La investigación ha estado trabajando durante años para construir una imagen completa de las mutaciones genéticas relacionadas con la aparición de este tumor y hasta ahora ha logrado aislar al menos una docena de otros genes que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad (TP53 y PTEN son los mejores). conocido).
Cuando necesitas una prueba genética
El cáncer de mama es una enfermedad multifactorial y tener múltiples casos en una misma familia no es por sí solo suficiente para confirmar la presencia de alteraciones genéticas. De hecho, los cánceres de mama inducidos por mutaciones genéticas tienen características más sospechosas, incluido el inicio a una edad temprana (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Me hice una prueba genética y salió positiva. ¿Cuál es mi riesgo de enfermarme?
La positividad a los genes BRCA1 y BRCA2 no implica que automáticamente tendrás cáncer de mama sino que tienes una probabilidad mayor que otras mujeres de desarrollar la enfermedad. Según estimaciones recientes, quienes portan estas mutaciones tienen un riesgo de desarrollar cáncer de mama entre el 45 y el 90 por ciento. Además, los tumores asociados con las mutaciones BRCA1 y BRCA2 surgen antes y quienes los tienen también tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de ovario.
Soy positivo para uno de los dos genes. ¿Qué puedo y/o debo hacer?
Ante la presencia de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, es necesario implementar una vigilancia activa, para identificar cualquier cáncer en una etapa temprana cuando es más fácilmente tratable, y al mismo tiempo implementar todas las estrategias posibles para reducir el riesgo de aparición de la enfermedad. Las pacientes que den positivo en el test genético deberán, por tanto, seguir un calendario de pruebas de cribado más frecuentes que las mujeres de la población general y poder evaluar, junto con los especialistas de referencia, la ingesta de fármacos con fines preventivos, como el tamoxifeno, o posible cirugía preventiva, como la extirpación de las mamas y los ovarios.Vivir con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario no es fácil pero la información correcta y el apoyo del oncólogo, muchas veces acompañado de un psicólogo, son fundamentales para ayudar a las mujeres a superar ansiedades y miedos y recuperar su bienestar psicológico.
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