Cáncer de mama: acerca de 10% de los casos tiene un componente hereditario. Pero tenga cuidado de interpretar el mensaje: estar genéticamente predispuesto al desarrollo de la enfermedad no significa que el tumor se presente inexorablemente en el curso de la vida. Conoce la posible predisposición sin embargo, es de fundamental importancia para la camino de prevención. A los genios ya conocidos BRCA 1 y 2, en la predisposición al cáncer de mama debemos agregar también el gen PALP 2. En pocas palabras, este es el mensaje que surge de un estudio publicado en las páginas del New England Journal of Medicine.
Cáncer de mama, el papel de los genes
Detrás del desarrollo de uncáncer de mama Existenvarios factores. Mientras que algunos son editables a través delestilo de vida, otros están presentes desde el nacimiento y no se pueden cambiar de ninguna manera. Este es el caso de algunas mutaciones particulares de los genes implicados en los mecanismos de Reparación de ADN. Cuando están presentes, el resultado es la producción de proteínas que tienen la capacidad de reparar daños con una eficiencia mucho menor que las producidas en ausencia de mutación. Es por esto que, precisamente por la incapacidad de reparar el ADN, las células acumulan másmutaciones que puede llevar atransformación tumoral.
El riesgo de cáncer de mama aumenta según la mutación.
A los genios ya conocidos BRCA1 esBRCA2 - saltó a las noticias gracias a la historia de la actriz Angelina Jolie - el estudio recientemente publicado confirmó la existencia de otros genes mutados implicados en el desarrollo de la enfermedad. Los análisis mostraron que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con un alto riesgo para desarrollar la enfermedad. En el caso de aquellos en PALP2, el riesgo resultómoderar. No solo eso, para otros genes, en cambio, el riesgo aumenta solo para algunos tipos de cáncer: BARD1, RAD51C y RAD51D para aquellos negativos a los receptores de estrógeno y en el triple negativo; TMJ, CDH1 y CHEK2 en receptores de estrógeno positivos.
Cuando hacerse la prueba
Resultados importantes, los obtenidos en el estudio, útiles paraorientar la prevención.Hasta la fecha, para acceder a la prueba de búsqueda de mutaciones, criterios específicos como presencia del tumor a una edad temprana, al menos tres casos en la familia, cánceres de ovario en la familia es cáncer de mama masculino. En presencia de estas características, el genetista, después de un examen minucioso, podrá prescribir cualquier prueba. Incluso si puede acceder a las pruebas de forma privada, siempre es recomendable discutirlas a fondo con su médico y luego con los centros de contacto que pueden proporcionar consultoría multidisciplinar con genetista y psicólogo.
