Cáncer de mama. Es gracias a la Crispr-Cas9, la técnica innovadora desarrollada por Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier - premios Premio Nobel de Química 2021-2022-, que hoy somos capaces de manipular el ADN de las células con extrema precisión. Una posibilidad con efectos positivos en cascada, uno de los cuales es la lucha contra el cáncer. De hecho, es con este método innovador que sabemos algo más sobre el papel de los genes. BRCA 1 y BRCA 2. Pero hay más, porque con Crispr-Cas9 en el futuro será posible recopilar información útil para el desarrollo nuevas terapias.
Cáncer de mama: el papel de los genes BRCA
Cada año, en Italia, más de 53.000 mujeres reciben un diagnóstico de cáncer de mama. Hay varios factores que subyacen al desarrollo de esta neoplasia. Mientras que algunos son editables a través del estilo de vida, otros están presentes desde el nacimiento y no se pueden cambiar de ninguna manera. Este es el caso de algunas mutaciones particulares del Genes BRCA1 y BRCA2. Cuando están presentes, el caso de la actriz estadounidense es famoso Angelina Jolie - tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Heredar este tipo de mutación es ser mas predispuesto para desarrollar la enfermedad en comparación con aquellos que no tienen estos genes mutados. Sin embargo, no significa necesariamente tener la certeza de desarrollar un tumor.
No todas las mutaciones son iguales
Estas mutaciones, desde un punto de vista funcional, conducen a la producción de proteínas que tienen capacidad para reparar el daño al ADN con una eficiencia mucho menor que las producidas en ausencia de mutación. Sin embargo, un cambio en estos genes no siempre significa estar más predispuesto. Para fechar los defectos en BRCA de hecho, se pueden dividir en 3 categorías: mutaciones de alto riesgo, mutaciones benignas y mutaciones de significado incierto y por tanto de difícil interpretación. Pero es precisamente en este caso que el Crispr-Cas9: pudiendo corregir selectivamente cada mutación en el laboratorio, varios grupos de investigación están trabajando para crear una mapa para determinar qué mutaciones pueden hacer que la célula pierda el control y se convierta en un tumor y cuáles no tienen ningún efecto. Un trabajo en curso que ayudará a los oncólogos, una vez realizada la prueba predisposición genética, para establecer si una posible mutación debe considerarse más o menos inofensiva y, por tanto, proceder en consecuencia.
Diseñando nuevas terapias
Pero junto con esta aplicación, el Crispr-Cas9 promete ser útil para identificar nuevos objetivos a los que dirigir otros nuevos medicamentos contra el cáncer. Una vez más, el juego es muy similar. Al poder desactivar selectivamente algunos genes, los investigadores podrán ver el efecto de esta intervención en la capacidad de crecimiento de la enfermedad. Identificado un gen esencial para el crecimiento celular, que será el objetivo para el desarrollo de una nueva terapia.
