La ictiosis arlequín es una enfermedad genética. Se define así porque la piel, a causa de la patología, se encuentra partida en grandes placas cuadrangulares que recuerdan las manchas de color de la famosa máscara. Está causada por mutaciones recesivas en el gen ABCA12.
Ictiosis
«El término ictiosis identifica un grupo muy amplio de enfermedades raras, heterogéneas tanto clínica como genéticamente, ya que involucran genes diferentes. Luego se dividen en ictiosis no sindrómica y sindrómica. En general implican una alteración muy importante de la barrera cutánea y la proliferación de las capas superficiales con formación de escamas.La piel, de hecho, debido a la presencia de escamas, se compara con la del pez. De ahí el término ictiosis. Además de la piel, la ictiosis sindrómica también afecta a otros órganos, con implicaciones metabólicas, neurológicas, trastornos oculares, alergias», explica la Dra. May El Hachem, jefa de Dermatología del Hospital Pediátrico Bambino Gesù.
Cómo se manifiesta en la piel
«Suele ocurrir al nacer. El recién nacido tiene la piel completamente roja, llamada eritrodermia, o escamas de color variable, extendidas o casi extendidas por todo el cuerpo. Pueden ser grisáceos o blanquecinos, delgados o gruesos, grandes o pequeños. Los rasgos faciales están muy alterados. De hecho, puede haber un ectropión grave, o una malformación del párpado que tira debido a la rigidez de la piel, quedando ligeramente abierto. También puede haber una malformación del labio, el eclabium o los labios hacia arriba. La nariz, que parece más ancha, y las aurículas, que pueden estar arrugadas, también aparecen alteradas.Además, los pacientes jóvenes pueden presentar lesiones, fisuras o fisuras. En particular, las lesiones pueden estar húmedas o ampolladas», continúa el experto.
Otras cuestiones relacionadas
«Además de estos aspectos, los niños con ictiosis suelen tener contracturas o adherencias articulares: no se mueven bien, sobre todo manos y pies. Otros signos clínicos a menudo relacionados son el retraso del crecimiento, la baja estatura, las anomalías de las uñas y la alopecia. En algunas formas de ictiosis, los pacientes jóvenes aparecen al nacer envueltos en una vaina, el bebé colodio. Este exfolia gradualmente, corta, dejando evidentes deformidades faciales y posibles problemas articulares. La termorregulación también se ve afectada. Los pacientes pierden proteínas y electrolitos a través de la piel, tienen poca sensibilidad táctil. Si los ojos permanecen abiertos, crean problemas de conjuntivas secas, los labios respingones provocan dificultades en la nutrición”, subraya el Dr. El Hachem.
Ictiosis arlequín
«Es la forma más grave. Cae dentro de las enfermedades raras y es muy raro. La vaina, el colodio bebé, que envuelve al recién nacido es extremadamente gruesa y, además de alterar las facciones y provocar contracturas en los dedos, obliga a un abordaje terapéutico inmediato para evitar complicaciones graves. La piel expone al paciente a insuficiencia respiratoria. Estos últimos son causados por la f alta de expansión de la caja torácica, ya que está "atrapada" en la vaina. Hasta hace unos años esta enfermedad era letal. Hoy, con el avance de la ciencia, afortunadamente es compatible con la vida. Sin embargo, es importante iniciar la terapia oral desde el nacimiento para obtener mejoras», asegura la experta.
