Enfermedades raras: la nueva campaña del Día Mundial – iO Donna

Existen alrededor de 10.000 enfermedades raras conocidas y diagnosticadas, una cifra que sin embargo crece con el avance de la ciencia y, en particular, con el avance de la investigación genética. Por lo tanto, no conciernen a unos pocos enfermos, sino a millones de personas. Según datos del Istituto Superiore di Sanità (ISS), en Italia se estima que hay 20 casos de enfermedades raras por cada 10.000 habitantes. Esto se traduce en alrededor de 19.000 casos nuevos cada año. Un total de unos 2 millones, en un 70% de los casos pacientes pediátricos.

TheRAREside: historias de diversidad y singularidad

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero, el Observatorio de Enfermedades Raras lanza la tercera edición de la campaña de comunicación "TheRAREside - Stories on the edge of rarity" , para hacer de megáfono de voces , sueños y necesidades de quienes experimentan directa o indirectamente una enfermedad rara, a través de un lenguaje que traspasa el muro entre "nosotros" y "ellos" y narra el concepto de diversidad y singularidad sin ocultar ni exagerar.Por primera vez, la campaña pasa de una fórmula totalmente digital, dictada por la pandemia, a una fórmula mixta. De hecho, al acto inaugural en Roma asistieron asociaciones, médicos e investigadores, y un nutrido grupo de representantes del Parlamento, el Gobierno y las administraciones locales.

La vida real en la pantalla

La campaña de comunicación digital está patrocinada por Rare Disease Alliance y, a través de 5 videos-historias de Clara, Valentina, Mattia, Sara y Samuele, lleva a los espectadores a discutir diagnóstico, futuro, trabajo, viajes, movilidad, animales y el impacto de las terapias en la rutina diaria. El primer video que se publicará es "Futuro desde el primer día" : la historia de Clara, que se centra en el diagnóstico temprano, en particular, la detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos. De hecho, la pequeña Clara, gracias al proyecto piloto de cribado neonatal activado en Lazio, que luego se convirtió en ley regional, pudo recibir un diagnóstico de AME 1 incluso antes de que presentara síntomas.Hoy Clara está bien y camina. Los otros documentales se pondrán en línea semanalmente hasta mediados de marzo.

Enfermedades raras: superando obstáculos

«Nuestra misión es llevar las enfermedades raras a la vida cotidiana, no es casualidad que el eslogan de TheRAREside sea 'Unique Stories'. Necesidades comunes'. Para que esto sea posible, los afectados no deben ser considerados un 'ser especial' sino una persona que tiene sueños, proyectos e intereses también muy comunes, pero que para alcanzarlos debe superar obstáculos que no deberían existir. Muchos de estos pueden y deben ser eliminados, como la barrera cultural de 'nosotros' y 'ellos', por ejemplo, las barreras arquitectónicas, los derechos establecidos pero negados en la práctica, la f alta de atención a lo que constituye la 'calidad de vida' entendida como un parámetro clínico pero exactamente como todo el mundo lo entiende», explica Ilaria Ciancaleoni Bartoli, directora del Observatorio de Enfermedades Raras.

Garantizar los derechos

«Es cierto que una enfermedad rara es "solo" una pieza del puzzle que conforma el día a día de una persona, pero es una pieza importante, que implica necesidades específicas que ahora estamos pidiendo a las instituciones que concreten asegurarse de que ciertos derechos existen y están garantizados. No debería haber nada heroico en obtener un título, subirse a un tren, irse de vacaciones con amigos o irse a vivir solo, tanto para las personas con una enfermedad rara o una discapacidad como para los demás”, continúa Anita Pallara, presidenta de Famiglie SMA APS ETS. , una de las asociaciones de pacientes.

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